Трансплантация почки от родственного донора пациенту с синдромом Барде-Бидля

Актуальность. Синдром Барде–Бидля – наследственная диэнцефально-ретинальная патология, проявляющаяся ожирением, умственной отсталостью, ретинопатией, брахидактилией, полидактилией, гипогенитализмом и дисфункцией почек. Примерно у 25% пациентов диагностируется терминальная стадия хронической почечной недостаточности, при которой требуется заместительная почечная терапия или трансплантация, при этом в большинстве случаев – в детском возрасте. Цель: демонстрация результатов лечения тяжелой хронической почечной недостаточности у больной 16 лет с редким генетическим заболеванием – синдромом Барде–Бидля, ранее (в возрасте 6 лет) перенесшей трансплантацию почки от родственного донора. Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ анамнестических сведений, течения заболевания, лабораторных и инструментальных данных, а также проводимой терапии пациентки 16 лет с синдромом Барде–Бидля. Результаты. 25.11.2015 г. выполнена АВ0-совместимая родственная аллотрансплантация почки справа (от отца). Назначена следующая поддерживающая терапия: такролимус, микофеноловая кислота, метилпреднизолон. Функция трансплантата немедленная. На момент консультации 13.11.2024 г. получает такролимус (програф) по 1,5 мг × 2 раза в день, микофеноловую кислоту по 180 мг × 2 раза в день, метилпреднизолон 4 мг/сут внутрь, кардиомагнил, омепразол 20 мг внутрь. Креатинин 65,9 мкмоль/л (СКФ CKD-EPI 119,72 мл/мин/1,73 м²). Заключение. Несмотря на наличие тяжелых врожденных патологий у пациентки, в данном клиническом наблюдении представлена успешная трансплантация почки с минимальным количеством осложнений в ближайшем и отдаленном послеоперационном периоде.

1. Потрохова ЕА, Бабаян МЛ, Балева ЛС, Сафонова МП, Сипягина АЕ. Синдром Барде–Бидля. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020; 65 (6): 76–83. doi: 10.21508/1027-4065-2020-65-6-76-83.

2. Ansari MR, Junejo AM. Bardet–Biedl syndrome presenting with end stage renal failure. J Coll Physicians Surq Pak. 2006 Jul; 16 (7): 487–488.

3. Forsythe E, Kenny J, Bacchelli C, Beales PL. Managing Bardet–Biedl Syndrome – Now and in the Future. Front Pediatr. 2018; 6: 23. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00023.

4. Forsythe E, Beales PL. Bardet–Biedl syndrome. Eur J Hum Genet. 2013; 21 (1): 8–13. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.115.

5. Nowak‑Ciołek M, Ciołek M, Tomaszewska A, Hildebrandt F, Kitzler T, Deutsch K et al. Collaborative effort: managing Bardet–Biedl syndrome in pediatric patients. Case series and a literature review. Front Endocrinol (Lausanne). 2024; 15: 1424819. https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1424819.

6. Forsythe E, Sparks K, Best S, Borrows S, Hoskins B, Sabir A et al. Risk Factors for Severe Renal Disease in Bardet–Biedl Syndrome. J Am Soc Nephrol. 2017; 28 (3): 963–970. https://doi.org/10.1681/ASN.2015091029.

7. Meyer JR, Krentz AD, Berg RL, Richardson JG, Pomeroy J, Hebbring SJ, Haws RM. Kidney failure in Bardet–Biedl syndrome. Clin Genet. 2022 Apr; 101 (4): 429–441. doi: 10.1111/cge.14119.

8. Haws RM, Joshi A, Shah SA, Alkandari O, Turman MA. Renal transplantation in Bardet–Biedl Syndrome. Pediatr Nephrol. 2016; 31 (11): 2153–2161. doi: 10.1007/s00467-016-3415-4.