vtioВестник трансплантологии и искусственных органовRussian Journal of Transplantology and Artificial Organs1995-1191Academician V.I.Shumakov National Medical Research Center of Transplantology and Artificial Organs", Ministry of Health of the Russian Federation10.15825/1995-1191-2026-2-46-51vtio-2042Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ ТРАНСПЛАНТОЛОГИЯCLINICAL TRANSPLANTOLOGYТрансплантация почки от родственного донора пациенту с синдромом Барде-БидляLiving-related kidney transplantation in a patient with Bardet-Biedl syndromeМойсюкЯ. Г.MoisyukYa. G.

Москва

Moscow

МагилевецВ. М.MagilevetsV. M.

Магилевец Вячеслав Михайлович.

123182, Москва, ул. Щукинская, д. 1

Тел. (916) 527-24-78

Viacheslav M. Magilevets.

1, Shchukinskaya str., Moscow, 123182

Phone: (916) 527-24-78

mag190@inbox.ruКуликоваЕ. Г.KulikovaE. G.

Москва

Moscow

МагилевецМ. В.MagilevetsM. V.

Москва

Moscow

ГолянаС. И.GolyanaS. I.

Санкт-Петербург

St. Petersburgг

БасковВ. Е.BaskovV. E.

Санкт-Петербург, Пушкин

St. Petersburgг

КенисВ. М.KenisV. M.

Санкт-Петербург, Пушкин

St. Petersburgг

ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф. Владимирского»РоссияVladimirsky Moscow Regional Research and Clinical InstituteRussian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава РоссииРоссияShumakov National Medical Research Center of Transplantology and Artificial Organs; Moscow State University of Medicine and DentistryRussian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова» Минздрава РоссииРоссияShumakov National Medical Research Center of Transplantology and Artificial OrgansRussian FederationФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава РоссииРоссияMoscow State University of Medicine and DentistryRussian FederationСПб ГБУЗ «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий» (Детская городская больница № 1)РоссияChildren’s City Hospital No. 1Russian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава РоссииРоссияTurner National Medical Research Center for Children’s Orthopedics and Trauma SurgeryRussian Federation2026280620262824651Copyright © Мойсюк Я.Г., Магилевец В.М., Куликова Е.Г., Магилевец М.В., Голяна С.И., Басков В.Е., Кенис В.М., 20262026Мойсюк Я.Г., Магилевец В.М., Куликова Е.Г., Магилевец М.В., Голяна С.И., Басков В.Е., Кенис В.М.Moisyuk Y.G., Magilevets V.M., Kulikova E.G., Magilevets M.V., Golyana S.I., Baskov V.E., Kenis V.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.transpl.ru/vtio/article/view/2042

Актуальность. Синдром Барде–Бидля – наследственная диэнцефально-ретинальная патология, проявляющаяся ожирением, умственной отсталостью, ретинопатией, брахидактилией, полидактилией, гипогенитализмом и дисфункцией почек. Примерно у 25% пациентов диагностируется терминальная стадия хронической почечной недостаточности, при которой требуется заместительная почечная терапия или трансплантация, при этом в большинстве случаев – в детском возрасте. Цель: демонстрация результатов лечения тяжелой хронической почечной недостаточности у больной 16 лет с редким генетическим заболеванием – синдромом Барде–Бидля, ранее (в возрасте 6 лет) перенесшей трансплантацию почки от родственного донора. Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ анамнестических сведений, течения заболевания, лабораторных и инструментальных данных, а также проводимой терапии пациентки 16 лет с синдромом Барде–Бидля. Результаты. 25.11.2015 г. выполнена АВ0-совместимая родственная аллотрансплантация почки справа (от отца). Назначена следующая поддерживающая терапия: такролимус, микофеноловая кислота, метилпреднизолон. Функция трансплантата немедленная. На момент консультации 13.11.2024 г. получает такролимус (програф) по 1,5 мг × 2 раза в день, микофеноловую кислоту по 180 мг × 2 раза в день, метилпреднизолон 4 мг/сут внутрь, кардиомагнил, омепразол 20 мг внутрь. Креатинин 65,9 мкмоль/л (СКФ CKD-EPI 119,72 мл/мин/1,73 м2). Заключение. Несмотря на наличие тяжелых врожденных патологий у пациентки, в данном клиническом наблюдении представлена успешная трансплантация почки с минимальным количеством осложнений в ближайшем и отдаленном послеоперационном периоде.

Background. Bardet–Biedl syndrome (BBS) is a hereditary diencephalic-retinal disorder characterized by a combination of clinical features, including obesity, mental retardation, retinal degeneration, brachydactyly, polydactyly, hypogenitalism, and renal dysfunction. Up to 25% of patients develop end-stage chronic renal failure requiring renal replacement therapy or kidney transplant (KT), often during childhood. Objective: to present the treatment outcomes of severe chronic renal failure in a 16-year-old female patient with the rare genetic condition BBS, who previously underwent KT from a related donor at the age of 6. Materials and methods. A retrospective analysis was conducted of the patient’s medical records, including the clinical course of the disease, laboratory and instrumental findings, and details of the treatment provided to the 16-year-old patient diagnosed with BBS. Results. On November 25, 2015, an AB0-compatible related (the patient’s father) KT was performed on the right side. Maintenance immunosuppressive therapy included tacrolimus, mycophenolic acid, methylprednisolone. Immediate graft function was observed after the surgery. At the follow-up consultation on November 13, 2024, the patient was receiving tacrolimus (Prograf) 1.5 mg twice daily, mycophenolic acid 180 mg twice daily, methylprednisolone 4 mg per day orally, as well as Cardiomagnyl and Omeprazole 20 mg orally. Laboratory findings showed a serum creatinine level of 65.9 μmol/L, with an estimated glomerular filtration rate calculated using the CKD-EPI equation of 119.72 mL/min/1.73 m2. Conclusion. Despite the presence of severe congenital pathologies associated with BBS, this clinical case presents a successful KT with minimal complications in both the early and long-term postoperative periods.

синдром Барде–Бидляаномалии развитияХПНтрансплантация почкиродственная трансплантацияBardet–Biedl syndromedevelopmental abnormalitieschronic renal failurekidney transplantationrelated transplantationReferencesПотрохова ЕА, Бабаян МЛ, Балева ЛС, Сафонова МП, Сипягина АЕ. Синдром Барде–Бидля. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020; 65 (6): 76–83. doi: 10.21508/1027-4065-2020-65-6-76-83.Potrokhova EA, Babayan ML, Baleva LS, Safonova MP, Sipyagina AE. Bardet–Biedl Syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2020; 65 (6): 76–83. (In Russ.). doi: 10.21508/1027-4065-2020-65-6-76-83.Ansari MR, Junejo AM. Bardet–Biedl syndrome presenting with end stage renal failure. J Coll Physicians Surq Pak. 2006 Jul; 16 (7): 487–488.Ansari MR, Junejo AM. Bardet–Biedl syndrome presenting with end stage renal failure. J Coll Physicians Surq Pak. 2006 Jul; 16 (7): 487–488.Forsythe E, Kenny J, Bacchelli C, Beales PL. Managing Bardet–Biedl Syndrome – Now and in the Future. Front Pediatr. 2018; 6: 23. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00023.Forsythe E, Kenny J, Bacchelli C, Beales PL. Managing Bardet–Biedl Syndrome – Now and in the Future. Front Pediatr. 2018; 6: 23. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00023.Forsythe E, Beales PL. Bardet–Biedl syndrome. Eur J Hum Genet. 2013; 21 (1): 8–13. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.115.Forsythe E, Beales PL. Bardet–Biedl syndrome. Eur J Hum Genet. 2013; 21 (1): 8–13. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.115.Nowak‑Ciołek M, Ciołek M, Tomaszewska A, Hildebrandt F, Kitzler T, Deutsch K et al. Collaborative effort: managing Bardet–Biedl syndrome in pediatric patients. Case series and a literature review. Front Endocrinol (Lausanne). 2024; 15: 1424819. https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1424819.Nowak‑Ciołek M, Ciołek M, Tomaszewska A, Hildebrandt F, Kitzler T, Deutsch K et al. Collaborative effort: managing Bardet–Biedl syndrome in pediatric patients. Case series and a literature review. Front Endocrinol (Lausanne). 2024; 15: 1424819. https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1424819.Forsythe E, Sparks K, Best S, Borrows S, Hoskins B, Sabir A et al. Risk Factors for Severe Renal Disease in Bardet–Biedl Syndrome. J Am Soc Nephrol. 2017; 28 (3): 963–970. https://doi.org/10.1681/ASN.2015091029.Forsythe E, Sparks K, Best S, Borrows S, Hoskins B, Sabir A et al. Risk Factors for Severe Renal Disease in Bardet–Biedl Syndrome. J Am Soc Nephrol. 2017; 28 (3): 963–970. https://doi.org/10.1681/ASN.2015091029.Meyer JR, Krentz AD, Berg RL, Richardson JG, Pomeroy J, Hebbring SJ, Haws RM. Kidney failure in Bardet–Biedl syndrome. Clin Genet. 2022 Apr; 101 (4): 429–441. doi: 10.1111/cge.14119.Meyer JR, Krentz AD, Berg RL, Richardson JG, Pomeroy J, Hebbring SJ, Haws RM. Kidney failure in Bardet–Biedl syndrome. Clin Genet. 2022 Apr; 101 (4): 429–441. doi: 10.1111/cge.14119.Haws RM, Joshi A, Shah SA, Alkandari O, Turman MA. Renal transplantation in Bardet–Biedl Syndrome. Pediatr Nephrol. 2016; 31 (11): 2153–2161. doi: 10.1007/s00467-016-3415-4.Haws RM, Joshi A, Shah SA, Alkandari O, Turman MA. Renal transplantation in Bardet–Biedl Syndrome. Pediatr Nephrol. 2016; 31 (11): 2153–2161. doi: 10.1007/s00467-016-3415-4.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.