Клинический случай рецидива аГУС после аллогенной трансплантации трупной почки

Введение. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – орфанное системное заболевание, которое воспроизводится в виде стихийной активации альтернативного пути системы комплемента и выражается в виде системной тромботической микроангиопатии (ТМА). Классическую триаду симптомов аГУС составляют гемолитическая анемия, тромбоцитопения и острое повреждение почек (ОПП). На данный момент диагноз аГУС относится к числу диагнозов исключений и не имеет патогномоничных признаков. Он устанавливается на основе клинической картины заболевания после исключения других форм ТМА, как первичных, так и вторичных.

Цель: повысить информированность врачей об орфанном заболевании, о методах диагностики и лечения аГУС на клиническом примере.

Заключение. Крайне важна как можно более ранняя идентификация диагноза аГУС, так как своевременно начатая таргетная терапия позволяет значительно улучшить или полностью восстановить функцию пораженного органа.

1. Ariceta G, Besbas N, Johnson S, Karpman D, Landau D, Licht C et al. Guideline for the investigation and initial therapy of diarrhea-negative hemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol. 2009 Apr; 24 (4): 687–696. doi: 10.1007/s00467-008-0964-1.

2. Barbour T, Johnson S, Cohney S, Hughes P. Thrombotic microangiopathy and associated renal disorders. Nephrol Dial Transplant. 2012 Jul; 27 (7): 2673–2685. doi: 10.1093/ndt/gfs279.

3. Fakhouri F, Zuber J, Fromeaux-Bacchi V, Loirat C. Haemolytic uraemic syndrome. Lancet. 2017 Aug 12; 390 (10095): 681–696. doi: 10.1016/S0140-6736(17)30062-4.

4. Sullivan M, Erlic Z, Hoffmann MM, Arbeiter K, Patzer L, Budde K et al. Epidemiological Approach to Identifying Genetic Predispositions for Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Human Genetics. 2010 Jan; 74 (1): 17–26. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.2009.00554.x.

5. Fakhouri F, Delmas Y, Provot F, Barbet C, Karras A, Makdassi R et al. Insights from the use in clinical practice of eculizumab in adult patients with atypical hemolytic uremic syndrome affecting the native kidneys: an analysis of 19 cases. Am J Kidney Dis. 2014 Jan; 63 (1): 40–48. doi: 10.1053/j.ajkd.2013.07.011.

6. Stea ED, Skerka C, Accetturo M, Pesce F, Wiech T, Hartman A et al. Case report: Novel FHR2 variants in atypical Hemolytic Uremic Syndrome: A case study of a translational medicine approach in renal transplantation. Front Immunol. 2022 Nov 14; 13: 1008294. doi: 10.3389/fimmu.2022.1008294.

7. Tang ZC, Hui H, Shi C, Chen X. New findings in preventing recurrence and improving renal function in AHUS patients after renal transplantation treated with eculizumab: a systemic review and metaanalyses. Ren Fail. 2023 Dec; 45 (1): 2231264. doi: 10.1080/0886022X.2023.2231264.