vtioВестник трансплантологии и искусственных органовRussian Journal of Transplantology and Artificial Organs1995-1191Academician V.I.Shumakov National Medical Research Center of Transplantology and Artificial Organs", Ministry of Health of the Russian Federation10.15825/1995-1191-2016-1-58-66vtio-620Research ArticleТРАНСПЛАНТАЦИОННАЯ ИММУНОЛОГИЯ И ИММУНОГЕНЕТИКАTRANSPLANTATION IMMUNOLOGY AND IMMUNOGENETICSГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОПУЛЯЦИИ, ПРОЖИВАЮЩЕЙ НА ТЕРРИТОРИИ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАНGENETIC CHARACTERISTICS OF THE POPULATION LIVING IN THE TERRITORY OF THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTANЛогиноваМ. А.LoginovaM. A.

610002, г. Киров, ул. Ленина, д. 104

104, Lenin st., Kirov, 610002

loginova-ma@rosplasma.ruПарамоновИ. В.ParamonovI. V.

Киров

Kirov

ПавловВ. Н.PavlovV. N.

Уфа

Ufa

СафуановаГ. Ш.SafuanovaG. Sh.

Уфа

Ufa

Отдел донорства гемопоэтических стволовых клеток ФГБУ «Российский медицинский научно-производственный центр «Росплазма» ФМБА России; ФГБУН «Кировский научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови» ФМБА РоссииРоссияDepartment of donor of hematopoietic stem cells, Federal State Budgetary Institution «Russian medical scientific and production center «Rosplasma», Federal Medical-Biological Agency; Federal State Budgetary Institution of Science «Kirov Research Institute of Hematology and Blood Transfusion», Federal Medical-Biological AgencyRussian FederationФГБУН «Кировский научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови» ФМБА РоссииРоссияFederal State Budgetary Institution of Science «Kirov Research Institute of Hematology and Blood Transfusion», Federal Medical-Biological AgencyRussian FederationГБОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияState Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education «Bashkir State Medical University», Ministry of Healthcare of the Russian FederationRussian Federation2016160420161815866Copyright © Логинова М.А., Парамонов И.В., Павлов В.Н., Сафуанова Г.Ш., 20162016Логинова М.А., Парамонов И.В., Павлов В.Н., Сафуанова Г.Ш.Loginova M.A., Paramonov I.V., Pavlov V.N., Safuanova G.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.transpl.ru/vtio/article/view/620

Проведено HLA-типирование 1064 потенциальных доноров гемопоэтических стволовых клеток, проживающих на территории Республики Башкортостан, по локусам (HLA)-A, -B, -C, -DRB1. В ходе проведенных исследований в изучаемой популяции выявлено два новых аллеля, один из которых зарегистрирован в Комитете по номенклатуре факторов HLA-системы ВОЗ, второй подан на регистрацию. При изучении частоты распределения HLA-аллелей и гаплотипов выявлено 17 аллельных вариантов локуса HLA-A, 29 – HLA-B, 13 – HLA-C, 13 – HLA-DRB1. Частотой встречаемости более 10% обладают следующие аллельные варианты: HLA-A*02 (29,37%), 24 (12,92%), 01 (11,84%), 03 (11,61%), HLA-B*35 (11,51%), 07 (10,76%), HLA-C*07 (22,56%), 06 (15,51%), 04 (13,06%), 03 (10,43%), 12 (10,24%), HLA-DRB1*07 (17,25%), 15 (12,73%), 13 (11,98%), 01 (11,84%), 04 (11,61%). С использованием программного обеспечения Arlequin v.3.1 был выявлен 771 HLA-A-B-C-DRB1 возможный гаплотип. Наиболее часто встречающимися оказались гаплотипы A*02-B*13-C*06-DRB1*07, A*03-B*35-C*07-DRB1*15, A*02-B*07-C*07- DRB1*15 с частотами встречаемости 2,89; 2,18 и 1,93% соответственно. Распределение аллелей и анализ гаплотипов позволили сравнить изученную популяцию с другими российскими популяциями.

Sequence based typing was used to identify human leukocyte antigen (HLA)-A, -B, -C, -DRB1 alleles in 1,064 recruited volunteers in the Republic of Bashkortostan of the Russian Federation for unrelated hematopoietic stem cell registry. During the carried out research two new alleles were identified in the studied population; one was registered in the WHO Nomenclature Committee for Factors of the HLA System, the other one was submitted for registration. In this population 17 HLA-A, 29 – HLA-B, 13 – HLA-C, 13 – HLA-DRB1 groups of alleles were selected. Allele frequencies of more than 10% included HLA-A*02 (29.37%), 24 (12.92%), 01 (11.84%), 03 (11.61%), HLA-B*35 (11.51%), 07 (10.76%), HLA-C*07 (22.56%), 06 (15.51%), 04 (13.06%), 03 (10.43%), 12 (10.24%), HLA-DRB1*07 (17.25%), 15 (12.73%), 13 (11.98%), 01 (11.84%), 04 (11.61%). 711 HLA-A-B-C-DRB1 four-locus haplotypes were determined using the software Arlequin v.3.1. The most frequently observed four-locus haplotypes were A*02-B*13-C*06-DRB1*07, A*03-B*35-C*07-DRB1*15, A*02- B*07-C*07-DRB1*15 with frequencies of 2.89%, 2.18% and 1.93%, respectively. The distribution of alleles and haplotype analysis allowed comparing the populations of the Republic of Bashkortostan with the other Russian populations.

человеческие лейкоцитарные антигеныаллелигаплотипычастота встречаемостиновые аллелиhuman leukocyte antigenalleleshaplotypesfrequencynew allelesReferencesWingard JR, Gastineau DA, Leather HL, Snyder EL, Szcze piorkowski ZM. Hematopoietic Stem Cell Transplantation. A Handbook for Clinicians. 2nd Edition. AABB, Bethesda, Maryland. 2015; 970.Wingard JR, Gastineau DA, Leather HL, Snyder EL, Szcze piorkowski ZM. Hematopoietic Stem Cell Transplantation. A Handbook for Clinicians. 2nd Edition. AABB, Bethesda, Maryland. 2015; 970.Bone Marrow Donor Worldwide (2015). Available at: http://www.bmdw.org/index.php?id=home.Bone Marrow Donor Worldwide (2015). Available at: http://www.bmdw.org/index.php?id=home.Счетчик регистра (2015). Доступен: http://www.rusfond.ru/registr/009#counter (обновление 28.10.2015). The counter register (2015). Available at: http://www.rusfond.ru/registr/009#counter (update 28.10.2015).Счетчик регистра (2015). Доступен: http://www.rusfond.ru/registr/009#counter (обновление 28.10.2015). The counter register (2015). Available at: http://www.rusfond.ru/registr/009#counter (update 28.10.2015).HARPs Finder (2015). Availbale at: http://www.harps-finder.conexio-genomics.com/index.html.HARPs Finder (2015). Availbale at: http://www.harps-finder.conexio-genomics.com/index.html.Excoffier L, Laval G, Schneider S. Arlequin (version 3.0): An integrated software package for population genetics data analysis. Evolutionary Bioinformatics Online. 2005; 1: 47–50.Excoffier L, Laval G, Schneider S. Arlequin (version 3.0): An integrated software package for population genetics data analysis. Evolutionary Bioinformatics Online. 2005; 1: 47–50.Excoffier L, Slatkin M. Maximum-Likelihood Estimation of Molecular Haplotype Frequencies in a diploid population. Molecular Biology and Evolution. 1995; 12: 921–927.Excoffier L, Slatkin M. Maximum-Likelihood Estimation of Molecular Haplotype Frequencies in a diploid population. Molecular Biology and Evolution. 1995; 12: 921–927.Sequence Alignment Tool. Available at: http://www.ebi.ac.uk/ipd/imgt/hla/align.html.Sequence Alignment Tool. Available at: http://www.ebi.ac.uk/ipd/imgt/hla/align.html.Логинова МА, Трофимова НП, Парамонов ИВ. Генетические особенности популяции, проживающей на территории Кировской области. Вестник службы крови России. 2012; 1: 24–28. Loginova MA, Trofimova NP, Paramonov IV. The genetic characteristics of the population living on the territory of the Kirov region. Vestnik sluzhby krovi Rossii. 2012; 1: 24–28.Логинова МА, Трофимова НП, Парамонов ИВ. Генетические особенности популяции, проживающей на территории Кировской области. Вестник службы крови России. 2012; 1: 24–28. Loginova MA, Trofimova NP, Paramonov IV. The genetic characteristics of the population living on the territory of the Kirov region. Vestnik sluzhby krovi Rossii. 2012; 1: 24–28.Loginova M, Paramonov I. HLA class I and class II and haplotypes in Tatars, living in the Republic of Tatarstan, Russia. 40th Annual Meeting Abstracts. Tissue Antigens. 2014; 84: 136.Loginova M, Paramonov I. HLA class I and class II and haplotypes in Tatars, living in the Republic of Tatarstan, Russia. 40th Annual Meeting Abstracts. Tissue Antigens. 2014; 84: 136.Suslova TA, Burmistrova AL, Chernova MS, Khromova EB, Lupar EI, Timofeeva SV et al. HLA gene and haplotype frequencies in Russians, Bashkirs and Tatars, living in the Chelyabinsk Region (Russian South Urals). International Journal of Immunogenetics. 2012; 39: 394–408.Suslova TA, Burmistrova AL, Chernova MS, Khromova EB, Lupar EI, Timofeeva SV et al. HLA gene and haplotype frequencies in Russians, Bashkirs and Tatars, living in the Chelyabinsk Region (Russian South Urals). International Journal of Immunogenetics. 2012; 39: 394–408.Toropovskiy A, Tyumina O, Trusova L. Estimation of HLA alleles and haplotypes frequencies distribution in population of the Samara Region. 36th Annual Meeting Abstracts. Human Immunology. 2010; 71 (Suppl. 1): S84.Toropovskiy A, Tyumina O, Trusova L. Estimation of HLA alleles and haplotypes frequencies distribution in population of the Samara Region. 36th Annual Meeting Abstracts. Human Immunology. 2010; 71 (Suppl. 1): S84.EFI standards version 6.2. Available at: http://www.efi-web.eu/efi-committees/standards-committee.html.EFI standards version 6.2. Available at: http://www.efi-web.eu/efi-committees/standards-committee.html.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.